Frage: Fehlendes Nasenbein, Fruchtwasseruntersuchung

Sehr geehrter Prof. Dr. Hackelöer, In meiner Schwangerschaft wurde beim Organultraschall ein fehlendes bzw hypoplastisches nasenbein diagnostiziert (von mehreren Pränataldiagnostikern, DEGUM II und III). Daraufhin haben wir eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen, mit dem Ergebnis "unauffälliger Chromosomensatz eines Mädchens". Dass mit diesem Befund eine Trisomie unwahrscheinlich ist, ist mir klar. Wie sieht es allerdings mit weiteren Gendefekten aus wie zb dem Angelman Syndrom? Hätte man hierfür eine Auffälligkeit auf Chromosom 15 entdeckt oder ist die Fruchtwasseruntersuchung dafür zu ungenau? Viele Grüße und danke im Voraus für Ihre Antwort. 

von MDx19 am 02.04.2024, 12:17



Antwort auf: Fehlendes Nasenbein, Fruchtwasseruntersuchung

Hallo MDx19, ja,das Chromosom 15 wird mit der normalen Chromosomenanalyse untersucht.Wenn man feinere Analysen hätte machen wollen,hätte man eine Molekulargenektik machen müssen.Fragen Sie nach,warum dies nicht weiteruntersucht wurde. Alles Gute Prof. Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 02.04.2024



Ähnliche Fragen ähnliche Fragen

Fruchtwasseruntersuchung / Harmony-Test

Sehr geehrter Herr Dr. Hackelöer, ich habe mich in der Schwangerschaft für den Harmony-Test entschieden. Trotz genügend fetaler DNA war der wiederholt nicht auswertbar, deswegen habe ich eine FWU gemacht. zum Glück war da alles unauffällig. Meine Tochter ist nun auf der Welt und zum Glück auch augenscheinlich gesund, außer einem Ohranhängse...


Fruchtwasseruntersuchung bei Nabelschnurzyste

Sehr geehrter Prof. Dr. Hackeloer, ich bin 41 Jahre alt und in der SSW 17. Ich habe bereits eine gesunde 22 Monate alte Tochter. In SSW 12 wurde NIPT durchgeführt bzgl. Trisomie 21, 18, 13, gonosomale Erberkrankung - o.p.B. In der 15. Woche entdeckte meine Frauenärztin eine isoliert solitäre, glatt begrenzte, 1x1,5x1 cm durchmessende Nabelschnur...


Nackenfalte 5,4 / 4,7 und hypoplastisches Nasenbein

Hallo Herr Professor Doktor Hackelöer, vergangene Woche Donnerstag war ich zur Routine Ss Untersuchung bei meiner FÄ(12+6). Ihr fiel im US eine verdickte NT von 5,4 auf. Nasenbein war aufgrund der Lage schlecht zu beurteilen. Am darauffolgenden Montag waren wir nochmal dort, die NT war ihrer Meinung nach „gesunken“ (auf 3,5) und sie war bester D...


Fruchtwasseruntersuchung notwendig?

Sehr geehrter Herr Dr. Hackelöer, Ich brauche unbedingt Ihren Ratschlag/Meinung. Ich bin seit letzter Woche 10 plus6 verunsichert und verängstigt, denn dort hat der präntaldiagnostiker (Degum3) ein hygroma Colli festgestellt. Heute bei 11plus 6 hat meine Frauenärztin festgestellt dass es weniger geworden ist.sollte es nun ganz verschwinden, ist...


Ass 100/ Fruchtwasseruntersuchung

Hallo Hr. Prof. Dr. Hackelöer, danke schon einmal für Ihr Feedback. Aber ich muss leider noch eine Rückfrage stellen, Sie empfahlen mir Ass 100 einen Tag vor der Fruchtwasseruntersuchung, am Tag der Fruchtwasseruntersuchung und einen Tag danach abzusetzen. Mein Pränataldiagnostiker hat mir nun mitgeteilt, ich bräuchte die Einnahme nicht zu unterbr...


Nasenbein

Ich befinde mich gerade in der 21. ssw mit zweieiigen Zwillingen. Letzten Freitag in der 20. ssw war ich beim beim Pränataldiagnostiker zur feindiagnostik. Nach dem Ultraschall hat er nur gemeint, dass beide babys so weit gut entwickelt sind, die Organe auch zeitgerecht entwickelt sind. Nur das bei einem baby das Nasenbein nicht sichtbar sei. Und...


Auffälliger NIPT - Fruchtwasseruntersuchung

Hallo Herr Hackelöer, ich habe folgende Frage ; Mein NIPT Test war leider auffällig für alle 3 Trisomien. Laut meiner Ärztin sei das nicht möglich und ein Fehler. (Der erste Test war nicht auswertbar und beim wiederholen des Testes kam dieses merkwürdige Ergebnis raus. Mein Ultraschall ist bisher immer unauffällig. Dennoch haben wir uns nach d...


Nasenbein zu kurz?

Sehr geehrte Dr. Hackelöer, ich war heute beim 1. Trimester Screening bei 12+6. Das Nasenbein war bei 2,12 mm. Der Arzt hatte dazu nichts gesagt. Im Nachhinein habe ich aber gelesen, dass dieser Wert nur bei 2 % liegt. Haben Sie eventuell einen korrekten Prozentwert für mich und können mir sagen, ob es ein Risiko gibt bei diesem Wert? Ich mac...


Fruchtwasseruntersuchung trotz unauffälligem NIPT

Guten Tag,  Ich bin 20J und mittlerweile in der 23 Ssw mit einem Mädchen und war vor ein paar Tagen bei der Feindiagnostik. Dort kam raus, dass beide Nierenbecken erweitert (Pyelektasie) sind (6mm) und, dass das Kind eine Retrognathie hat.  In der 12 Ssw war ich beim Ersttrimesterscreening auch dort und es war alles in Ordnung mit der Nackenfa...


Fruchtwasseruntersuchung

Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer, ich würde sehr gerne wissen, ob Sie mir vielleicht weiterhelfen könnten. In SSW 13+1 wurde bei mir in der Klinik in der Pränataldiagnostik eine Nackenfalte von 2,9 gemessen. Meine Frauenärztin hatte zwei Tage davor 2,4 gemessen. Ebenfalls wurde in der Klinik festgestellt, dass eine Herzklappe etwas kle...