Sehr geehrter Prof. Dr. Hackelöer, In meiner Schwangerschaft wurde beim Organultraschall ein fehlendes bzw hypoplastisches nasenbein diagnostiziert (von mehreren Pränataldiagnostikern, DEGUM II und III). Daraufhin haben wir eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen, mit dem Ergebnis "unauffälliger Chromosomensatz eines Mädchens". Dass mit diesem Befund eine Trisomie unwahrscheinlich ist, ist mir klar. Wie sieht es allerdings mit weiteren Gendefekten aus wie zb dem Angelman Syndrom? Hätte man hierfür eine Auffälligkeit auf Chromosom 15 entdeckt oder ist die Fruchtwasseruntersuchung dafür zu ungenau? Viele Grüße und danke im Voraus für Ihre Antwort.
von MDx19 am 02.04.2024, 12:17